запись на прием

Возраст женщины и хромосомные нарушения (анэуплодия) в яйцеклетках

Автор: Леонтьева Л.Г.

Основная проблема трудности наступления беременности в программе ЭКО или увеличения числа самопроизвольных выкидышей в ранних сроках у возрастных женщин – повышение числа хромосомных нарушений в яйцеклетках.

Выделяют 2 основных вида хромосомных нарушений

  • Количественные, связанные с патологическим числом хромосом (анэуплодия):
    моносомия (одна хромосома отсутствует) или трисомия (одна лишняя),
    пример моносомии – синдром Тернера, трисомии – синдром Дауна
  • Структурные нарушения хромосом (транслокации, дупликации, деление части хромосомы).

Как можно оценить риск хромосомных аномалий плода?

Современный подход – комбинированный пренатальный скрининг в 1-ом триместре беременности:

  • данные лабораторного биохимического исследования крови беременных (РАРР-А, ВХГЧ)
  • экспертное ультразвуковое исследование маркеров хромосомных аномалий плода
  • заключение квалифицированного врача-генетика
  • при высоком риске развития хромосомных аномалий плода и врожденных пороков развития, рекомендуется пренатальное кариотипирование
  • группа пациенток с высоким риском по хромосомным аномалиям и врожденным пороком развития плода очень мала, составляет 1-2% от общей популяции
  • общая эффективность комбинированного пренатального скрининга в 1-ом триместре достаточно велика, составляет около 95-98%
  • проведение только рутинного скрининга во 2-ом триместре беременности (ХГЧ, АФП, эстрадиол, ингибин А) позволяет выявить пороки развития плода только в 71% случаев.
Наши клиники