запись на прием

Генетические причины привычного невынашивания беременности

Генетические факторы в структуре причин привычного невынашивания беременности составляют 3-6 %. Они представляют собой качественные и количественные изменения на уровне ультраструктур клеточного ядра – хромосом и составляющих их последовательностей нуклеотидов (генов), в которых зашифрована информация о росте и развитии человеческого организма. Будущий ребенок начинает свое развитие с одной единственной клетки, которая является результатом слияния генетического материала (хромосом) матери и отца. Успешная реализация генетической программы, заложенной в хромосомах яйцеклетки и сперматозоида, приводит к развитию сложного организма плода. Однако любые нарушения в генах или самих хромосомах приводят к «сбою» заложенной программы развития плода, в результате это приводит либо к прерыванию беременности, либо к формированию у плода тяжелых пороков развития.

Генетические причины привычного невынашивания беременностиПри прерывании беременности в 50 % случаев у эмбриона имеются хромосомные аномалии. Большинство из них (около 95%) составляют числовые изменения хромосом – моносомии (утрата одной хромосомы), трисомии (наличие добавочной хромосомы), полиплоидии (увеличение числа хромосом на полный гаплоидный набор); изменения, возникающие при оплодотворении яйцеклетки двумя и более сперматозоидами. На долю трисомий приходится 60 % всех мутаций, на долю полиплоидий 15%, остальные 25% приходятся на долю так называемого синдрома Шерешевского-Тернера. К хромосомным аномалиям также относятся качественные изменения – утрата части хромосомы (делеция), перемещение части одной хромосомы на другую (транслокация), удвоение участка хромосомы (дупликация). В результате этого образуются несбалансированные хромосомные перестройки, при которых эмбрион нежизнеспособен или является носителем тяжелой хромосомной патологии.

Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе (наборе хромосом в клетках) одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек составляет 1 – 15 %.

Диагностика генетических нарушений

Диагностика генетических нарушений включает тщательное изучение анамнеза: выясняется факт наличия наследственных заболеваний у членов семьи, наличия в семье врожденных аномалий, рождения детей с задержкой умственного развития, наличия у супружеской пары и родственников бесплодия и/или невынашивания беременности неясного происхождения, наличия неясных случаев перинатальной смертности. Для уточнения диагноза используются специальные методы исследования, ставшие доступные благодаря развитию генетики и молекулярной биологии: изучение кариотипа родителей, цитогенетический анализ абортуса, а также плода или новорожденного в случаях мертворождения или неонатальной смертности и многие другие.

Что делать, если у родителей найдены генетические перестройки?

При выявлении у родителей изменений в кариотипе необходима консультация генетика для оценки степени риска рождения ребенка с патологией или при необходимости решения вопроса о применении донорской яйцеклетки или сперматозоидов. Если в супружеской паре даже у одного из родителей обнаружены изменения в наборе хромосом, необходимо проведение пренатальной диагностики во время беременности, которая включает биопсию хориона или амниоцентез. Проведение подобной диагностики необходимо ввиду высокого риска нарушений у плода.

Записаться на прием к генетику:

Заполните данную форму и наши администраторы
свяжутся с Вами и запишут к генетику

Ваше имя*

Ваш телефон*

 Я принимаю условия обработки моих данных.
С политикой обработки персональных данных ознакомлен.

Наши клиники