Генетические нарушения плода
Основная проблема трудности наступления беременности в программе ЭКО или увеличения числа самопроизвольных выкидышей в ранних сроках у возрастных женщин – повышение числа хромосомных нарушений в яйцеклетках.
Выделяют 2 основных вида хромосомных нарушений
- Количественные, связанные с патологическим числом хромосом (анэуплодия):
моносомия (одна хромосома отсутствует) или трисомия (одна лишняя),
пример моносомии – синдром Тернера, трисомии – синдром Дауна - Структурные нарушения хромосом (транслокации, дупликации, деление части хромосомы)
Как можно оценить риск хромосомных аномалий плода?
Современный подход – комбинированный пренатальный скрининг в 1-ом триместре беременности:
- данные лабораторного биохимического исследования крови беременных (РАРР-А, ВХГЧ)
- экспертное ультразвуковое исследование маркеров хромосомных аномалий плода
- заключение квалифицированного врача-генетика
- при высоком риске развития хромосомных аномалий плода и врожденных пороков развития, рекомендуется пренатальное кариотипирование
- группа пациенток с высоким риском по хромосомным аномалиям и врожденным пороком развития плода очень мала, составляет 1-2% от общей популяции
- общая эффективность комбинированного пренатального скрининга в 1-ом триместре достаточно велика, составляет около 95-98%
- проведение только рутинного скрининга во 2-ом триместре беременности (ХГЧ, АФП, эстрадиол, ингибин А) позволяет выявить пороки развития плода только в 71% случаев
Записаться на прием вы можете по телефону 8 (831) 411-11-20